Estudio clínico y genético de la degeneración macular asociada a la edad
INTRODUCCIÓN: La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) es una de las patologías más importantes en oftalmología debido a su prevalencia y a la gran pérdida visual que se asocia a ella. PACIENTES Y MÉTODOS: Para nuestro estudio tomamos 101 pacientes diagnosticados de DMAE en el servicio de...
| Otros Autores: | |
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| Formato: | Electrónico |
| Idioma: | Castellano |
| Publicado: |
Salamanca
Ediciones Universidad de Salamanca
2012
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| Edición: | 1 ed |
| Colección: | Colección de libros electrónicos en Xebook
Colección de libros electrónicos de ULoyola |
| Materias: | |
| Acceso en línea: | http://loyola.xebook.es/Record/Xebook1-462 |
| Ver en Universidad Loyola - Universidad Loyola Granada: | https://colectivo.uloyola.es/Record/ocn90121627 |
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| Sumario: | INTRODUCCIÓN: La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) es una de las patologías más importantes en oftalmología debido a su prevalencia y a la gran pérdida visual que se asocia a ella. PACIENTES Y MÉTODOS: Para nuestro estudio tomamos 101 pacientes diagnosticados de DMAE en el servicio de oftalmología del hospital clínico de Salamanca. De estos 56 eran mujeres y 45 hombres y la edad media era de 77,750 7,198 años. Como control se usaron 91 sujetos sin DMAE ni alteraciones maculares significativas revisados en el hospital clínico de Salamanca. A todos los sujetos se les realizó un estudio de un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) de los genes ARMS 2, CFH, HTRA 1, VEGF A y VEGFR 2 en relación con la susceptibilidad a padecer DMAE y con la respuesta al tratamiento con ranibizumab intravítreo RESULTADOS: En la población incluida en nuestro estudio, el riesgo de padecer degeneración macular se asocia con los genotipos GG del polimorfismo rs 1410996 del gen CFH (OR: 2,176), TT del polimorfismo rs 1040924 del gen ARMS2 (OR: 6,369) , GG del polimorfismo HTRA1 -625 (OR:3,324) y GG del polimorfismo rs 2071559 del gen VEGFR2 (OR:2,010) Los genotipos del polimorfismo rs 1410996 del gen CFH, rs 833061 de VEGF A y rs 2071559 de VEGFR 2 se asocian con cambios en la respuesta al tratamiento con ranibizumab intravítreo (p<0,05) CONCLUSIONES: Nuestro trabajo confirma que variantes alélicas de los genes CFH, AMRS2, HTRA1 y VEGFR modifican el riesgo de padecer DMAE. La respuesta al tratamiento con ranibizumab intravítreo está moderadamente influenciada por polimorfismos de los genes CFH y VEGFR, lo que, de confirmarse en otras series, abre la posibilidad de su utilización como marcador farmacogenético. La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) es una de las patologías más importantes en oftalmología debido a su prevalencia y a la gran pérdida visual que se asocia a ella. INTRODUCTION: Age-related macular degeneration (ARMD) is one of the most important ocular diseases due to its prevalence and the visual loss it produces. PATIENTS AND METHODS: We took 101 patients with AMD diagnosis. 56 were women and 45 men, the medium age was 77,750 7,198. As control for our study we use 91 people without AMD or any other macular disease. We made single nucleotid polimorphisms (SNP) of ARMS 2, CFH, HTRA 1, VEGF A and VEGF R genes in all the people in our study and we associated the results with the susceptibility of suffering AMD and the response to intravitreal renibizumab injections treatment. RESULTS: In our population, the risk of suffering AMD increases with genotypes GG in CFH rs 1410996 polimorphysm (OR: 2,176), TT in ARMS 2 rs 1040924 polymorphism (OR: 6,369) , GG in HTRA1 -625 polymorphism (OR:3,324) and GG in VEGFR 2 rs 2071559 polymorphism (OR:2,010) Genotypes in CFH rs 1410996 , VEGF A rs 833061 and VEGFR 2 rs 2071559 are associated with differences in the response to intravitrea ranibizumab injections treatment (p<0,05). CONCLUSIONS: Allelic variants of CFH, ARMS 2, HTRA 1 and VEGFR 2 genes modify the risk of suffering AMD Response to intravitreal ranibizumab injections is moderately influenced by CFH, VEGF A and VEGFR 2 polymorphisms. Age-related macular degeneration (ARMD) is one of the most important ocular diseases due to its prevalence and the visual loss it produces. |
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| Descripción Física: | 187 p. |
| ISBN: | 9788490121627 |
