Publicado 2011
Tabla de Contenidos:
“…Introducción -- Plegamiento
de proteínas -- Modificaciones postraduccionales en proteínas (PTMs) -- Referencias bibliográficas -- Capítulo 15 - Familias
de proteínas -- Algunas definiciones importantes -- Clasificación
de las proteínas -- El universo
de las proteínas es altamente estructurado -- Familias
de proteínas, función y complejidad biológica -- Familias
de proteínas y el último ancestro
de los tres
reinos de la vida -- Evolución
de las proteínas -- Conclusiones -- Referencias bibliográficas -- Unidad 2 - Patología molecular -- Capítulo 16 - Variedad
de lesiones
de ADN -- Tipos
de lesiones en el ADN -- Mecanismos que producen las mutaciones -- Macrolesiones -- Referencias bibliográficas -- Lecturas recomendadas -- Capítulo 17 - Hemoglobinopatías -- Epidemiología delas hemoglobinopatías -- Estructura, tipos y función
de las hemoglobinas humanas -- Genética -- Tipos
de hemoglobinopatías -- Referencias bibliográficas -- Capítulo 18 - Receptores LDL (LDL-R) -- Clasificación
de los receptores LDL -- Estructura -- Función del receptor LDL -- Defectos en el receptor LDL -- Referencias bibliográficas -- Capítulo 19 - Genes y enfermedades del
colágeno -- Introducción -- Conceptos básicos -- Síntesis del
colágeno -- Tipos
de enfermedades del
colágeno -- Referencias bibliográficas -- Capítulo 20 - Herencia ligada al cromosoma X -- Inactivación del cromosoma X, compensación
de dosis y expresión
de genes ligados al cromosoma X -- Referencias bibliográficas -- Capítulo 21 - Distrofia muscular
de Duchenne -- Generalidades -- Diagnóstico molecular
de DMD -- Patogénesis molecular
de DMD -- Estrategias convencionales
de terapia génica -- Estrategias genéticas alternativas -- Nuevas estrategias
de terapia génica -- Perspectivas en terapia génica para DMD -- Referencias bibliográficas -- Capítulo 22 - Síndrome X Frágil -- Riesgo
de herencia -- Diagnóstico…”
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