Tabla de Contenidos: “…Estrcutura molecular de genes y cromosomas 11. Control génico postranscripcional y transporte nuclear IV. …”

“…La FQ (Fibrosis Quística) es una enfermedad genética, autosómica recesiva, con afectación multiorgánica facilitada por la existencia de mutaciones en un gen del cromosoma 7, modulador de la proteína CFTR (reguladora de la conductancia transmembrana), alteración fundamental en esta enfermedad. …”
Acceso previa autorización

“…Esta causada por una mutación en un gen del brazo largo del cromosoma 7, que codifica una proteína llamada Regulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística (CFTR). …”
Clic para texto completo.

Texto completo en Odilo

Tabla de Contenidos: “…Otras características7 GENÉTICA; Definición; División celular; Cromosomas; Mitosis; Genes. Su función; La meiosis; Formación de los óvulos: génesis; Fecundación; 8 EVOLUCIÓN; Introducción; Los fósiles; Selección natural; BIBLIOGRAFÍA…”

Tabla de Contenidos: “…Introducción -- Plegamiento de proteínas -- Modificaciones postraduccionales en proteínas (PTMs) -- Referencias bibliográficas -- Capítulo 15 - Familias de proteínas -- Algunas definiciones importantes -- Clasificación de las proteínas -- El universo de las proteínas es altamente estructurado -- Familias de proteínas, función y complejidad biológica -- Familias de proteínas y el último ancestro de los tres reinos de la vida -- Evolución de las proteínas -- Conclusiones -- Referencias bibliográficas -- Unidad 2 - Patología molecular -- Capítulo 16 - Variedad de lesiones de ADN -- Tipos de lesiones en el ADN -- Mecanismos que producen las mutaciones -- Macrolesiones -- Referencias bibliográficas -- Lecturas recomendadas -- Capítulo 17 - Hemoglobinopatías -- Epidemiología delas hemoglobinopatías -- Estructura, tipos y función de las hemoglobinas humanas -- Genética -- Tipos de hemoglobinopatías -- Referencias bibliográficas -- Capítulo 18 - Receptores LDL (LDL-R) -- Clasificación de los receptores LDL -- Estructura -- Función del receptor LDL -- Defectos en el receptor LDL -- Referencias bibliográficas -- Capítulo 19 - Genes y enfermedades del colágeno -- Introducción -- Conceptos básicos -- Síntesis del colágeno -- Tipos de enfermedades del colágeno -- Referencias bibliográficas -- Capítulo 20 - Herencia ligada al cromosoma X -- Inactivación del cromosoma X, compensación de dosis y expresión de genes ligados al cromosoma X -- Referencias bibliográficas -- Capítulo 21 - Distrofia muscular de Duchenne -- Generalidades -- Diagnóstico molecular de DMD -- Patogénesis molecular de DMD -- Estrategias convencionales de terapia génica -- Estrategias genéticas alternativas -- Nuevas estrategias de terapia génica -- Perspectivas en terapia génica para DMD -- Referencias bibliográficas -- Capítulo 22 - Síndrome X Frágil -- Riesgo de herencia -- Diagnóstico…”

Tabla de Contenidos: “…GENETICA; 6. LA HERENCIA; Los cromosomas; Los genes; La constancia hereditaria. Reducción del número de cromosomas; Las leyes de Mendel; Primera ley de Mendel; Segunda ley de Mendel; Tercera ley de Mendel; Ampliación de los principios mendelianos; Interacciones entre los genes y el medio ambiente; Mutaciones; La selección; La ingeniería genética en las plantas; La polémica suscitada por las plantas transgénicas; Lectura…”

“…El objetivo de la presente revisión, es analizar la relación de las emociones en el proceso de comunicación en pacientes con trisomía del par 21 o Síndrome de Down (trastorno del material genético causado por la translocación total o parcial del cromosoma 21). Las bases de datos usadas para la revisión han sido PubMed, ScienceDirect y Cochrane. …”

Tabla de Contenidos: “…Capítulo 3 Hominización: evolución de los genomas de primatesProcesos que hicieron humano un genoma de primate; Cambios evolutivos en el genoma de los hominoideos y homínidos; Reordenaciones cromosómicas; Propagación de elementos móviles; Duplicaciones y mutaciones; Especiación en los linajes de primates; Evolución de los cromosomas sexuales y su influencia en la especiación; Divergencias adaptativas en los primates; Divergencia entre humanos y chimpancés en la hominización; Cambios en los genomas de chimpancés y hombre; Reordenaciones cromosómicas…”
Acceso restringido con credenciales UPSA

“…Los niños con Síndrome de Down presentan una modificación cromosómica en la cual existe la presencia de una pieza extra en el cromosoma 21, constituyendo la trisomía del 21. En estos niños son frecuentes las dificultades en alimentación y deglución, así como la presencia de protrusión lingual. …”

“…Además, esta discapacidad tiene una alta comorbilidad con la enfermedad del Alzheimer debido a que el cromosoma 21 que está triplicado en las personas con síndrome de Down, contiene una proteína que favorece el Alzheimer…”
Clic para texto completo. Acceso restringido UPSA

“…El síndrome de Potocki-Lupski es un síndrome genético causado por una microduplicación en el cromosoma 17p11.2. La mayoría de los casos aparecen de novo y se caracterizan por una sintomatología heterogénea que suele incluir hipotonía, retraso en el desarrollo, anomalías congénitas y alteraciones en el comportamiento de diversa índole que en algunos casos pueden estar asociados a trastornos del espectro autista. …”
Enlace del recurso

Tabla de Contenidos: “….); SÍNDROME DE DOWN; FRAGILIDAD DEL CROMOSOMA X; TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA; CAUSAS DE LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA; SEXUALIDAD; TRASTORNOS MOTORES; ASPECTOS BIOLÓGICOS DE LA SEXUALIDAD EN (...); PREVENCIÓN DE EMBARAZOS; ABUSO SEXUAL; EDUCACIÓN SEXUAL; BIBLIOGRAFÍA…”

Tabla de Contenidos: “…Atención temprana en España y su estructura territorial / María Auxiliadora Robles Bello, David Sánchez-Teruel -- Aspectos psicobiológicos del desarrollo en la primera infancia / María Lourdes de la Torre Vacas -- Atención temprana y familia: Revisión y aspectos prácticos / Lourdes Espinosa Fernández -- La importancia de la autonomía en la atención temprana en sus distintas edades / Ma Teresa Cerezo Bustillo -- Metodología de acción en atención temprana: Las posibilidades del potencial de aprendizaje en la evaluación de preescolares en situación de atención temprana / María Auxiliadora Robles Bello -- De la atención temprana al centro educativo: Apoyo psicopedagógico para el proceso de tránsito / Juana María Ortega Tudela -- Cuidados de enfermería pediátrica en atención infantil temprana / Manuel González Cabrera -- Desarrollo psicomotor y del lenguaje en lactantes y preescolares: Signos clínicos de alarma / Pilar Munguira Aguado -- Sistemas alternativos y aumentativos de la comunicación en atención temprana / Marta Martín Olmos -- Atención temprana en el transtorno específico del lenguaje / Nieves Valencia Naranjo -- Las enfermedades raras en niños de 0 a 6 años: Una aproximación clínica / David Sánchez-Teruel -- Atención temprana en un caso de síndrome de cromosoma x frágil / María Auxiliadora Robles Bello, Rosalía Basso Abad -- Atención temprana en autismo / Ana Belén Pérez Vílchez, Mari Cruz García Linares -- Atención temprana en un caso de labio leporino y fisura palatina / Ana Belén Alarcón Quintanilla -- Atención temprana en un caso de síndrome de down / Rosalía Basso Abad, María Auxiliadora Robles Bello -- Tratamiento fisioterápico de una niña en atención temprana con diagnóstico en reivisión continua / Cristina Caño Pérez…”

Tabla de Contenidos: “…ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DE LOS CROMOSOMAS Y GENESTEMA 30. TIPOS DE TÉCNICAS DE BIOLOGÍA MOLECULAR; TEMA 31. …”

“…Se da por una alteración cromosómica (trisomía del cromosoma 21), esta alteración conlleva unos rasgos morfológicos, problemas cardiacos, problemas respiratorios y el sobrepeso característico, así como una marcada hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa. …”

Tabla de Contenidos: “…¿Cómo se organiza el ADN en los cromosomas?; 12. De ADN a ADN: el proceso de replicación; 13. …”

Tabla de Contenidos: “…GEMELOS; BIOLOGÍA; DIAGNÓSTICO DE LA CIGOSIDAD; FRECUENCIA; FACTORES QUE INFLUYEN EN LA FRECUENCIA DE EMBARAZO GEMELAR; PRINCIPIOS EN LOS QUE SE BASA EL MÉTODO PARA SU ESTUDIO; CAPÍTULO 7. CROMOSOMAS; CARIOTIPO EN EL SER HUMANO; MECANISMOS DE LAS ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS; CROMOSOPATÍAS; CAPÍTULO 8. …”

Tabla de Contenidos: “…Genoma y salud; Anomalías y enfermedades genéticas; Enfermedades relacionadas con los cromosomas sexuales; Enfermedades relacionadas con los autosomas; Las terapias y el conocimiento del genoma; Los neurociencias y el cerebro; más allá del genoma; El ADN recombinante; La terapia génica; La genómica y el ARN; Biotecnología y bioinformática; El futuro de la medicina y los problemas éticos; El genoma del ratón; La clonación terapéutica; ¿Y la clonación humana?…”

Tabla de Contenidos: “…Estructura y expresión génica ; Introducción ; Envoltura nuclear o nucleolema ; Poros nucleares ; Nucleolo ; Cromatina ; Empaquetamiento del DNA ; Cromosomas ; Genoma ; Genes ; Herencia humana…”