Genética humana fundamentos y aplicaciones en medicina
| Autor principal: | |
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| Otros Autores: | |
| Formato: | Libro |
| Idioma: | Castellano |
| Publicado: |
Buenos Aires :
Médica Panamericana
2011
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| Edición: | 4a ed |
| Materias: | |
| Ver en Universidad de Navarra: | https://unika.unav.edu/discovery/fulldisplay?docid=alma991008943379708016&context=L&vid=34UNAV_INST:VU1&search_scope=34UNAV_TODO&tab=34UNAV_TODO&lang=es |
Tabla de Contenidos:
- Índice: Desarrollo histórico de la genética humana. Fenómenos básicos y técnicas de genética molecular. El material genético: ADN y cromosomas. Información genética. La organización del genoma humano. Regulación de la expresión génica. Mutación. Patrones de herencia humana. Determinación sexual y cromosomas sexuales. Ligamiento. Genes ligados al sexo y fenómenos de compensación de dosis. Meiosis, recombinación y disyunción. Genética e infertilidad. Enfermedades de herencia multifactorial, enfermedades de origen complejo y otros tipos de herencia. Genética bioquímica. Errores congénitos del metabolismo. Anomalías genéticas de las proteínas estructurales. Genética del desarrollo embrionario y ciliopatías. Cariotipo humano y cromosomopatías. aberraciones cromosómicas estructurales y síndrome del X frágil. Genética de los tumores. Aspectos éticos, sociales y legales en genética humana. Abreviaturas de los aminoácidos naturales. Nomenclatura internacional de los genes humanos. Reglas de nomenclatura para las mutaciones humanas. Reglas de nomenclatura para citogenética humana.
