Manual clinico del cribado metabolico
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| Otros Autores: | , , |
| Formato: | Libro electrónico |
| Idioma: | Castellano |
| Publicado: |
Santiago de Compostela :
Universidade de Santiago de Compostela, Servizo de Publicacions e Intercambio Cientifico
2012.
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| Materias: | |
| Ver en Biblioteca Universitat Ramon Llull: | https://discovery.url.edu/permalink/34CSUC_URL/1im36ta/alma991009431327906719 |
Tabla de Contenidos:
- MANUAL CLÍNICO DEL CRIBADO METABÓLICO; PÁGINA LEGAL ; ÍNDICE; PRÓLOGO; INTRODUCCIÓN; CAPITULO 1 ASPECTOS GENERALES DEL CRIBADO METABÓLICO; 1.1. Aspectos generales del cribado de las enfermedades congénitas. El cribado frente a los tests diagnósticos; 1.2. Responsabilidad clínica en el manejo e información; 1.3. Obligatoriedad; Implicaciones éticas y de Salud Pública del programa (falsos positivos y negativos). ¿Cuándo se debe hacer el cribado de las enfermedades congénitas?; 1.4. Implicaciones relativas al consejo genético y riesgo de recurrencia; Bibliografía
- CAPÍTULO 2 PROGRAMAS DE CRIBADO EN ESPAÑA2.1. Introducción; 2.2. Descripción actual de los centros de cribado españoles; 2.3. El cribado neonatal ampliado en España; 2.4. Papel del pediatra en el programa cribado neonatal para los EIM; 2.5. Resumen; Bibliografía; CAPÍTULO 3 VALORACIÓN DE LOS RESULTADOS DE AMINOÁCIDOS, ACILCARNITINAS, Y DEMÁS MARCADORES DETECTADOS EN EL CRIBADO NEONATAL AMPLIADO. EJEMPLOS DE SITUACIONES CLÍNICAS; 3.1. Introducción; 1.2.Interpretación en las alteraciones de los aminoácidos; 3.3. Interpretación en las alteraciones de las acilcarnitinas
- 3.4. Otros marcadores detectados en el cribado neonatal ampliado3.5. Conclusiones; 3.6. Casos clínicos:; Bibliografía; CAPÍTULO 4 INFORMACIÓN DE RESULTADOS; 4.1. Introducción; 4.2. ¿Quién, cuándo y cómo informar de los resultados?; 4.3. Evaluación habitual ante falsos positivos y negativos. Recomendaciones iniciales; 4.4. Criterios de derivación y programación de seguimiento en la Unidad de Referencia; 4.5. Cómo afrontar el diagnóstico de un error congénito del metabolismo; 4.6. Resumen; Bibliografía
- CAPÍTULO 5 RECOMENDACIONES PARA EL PEDIATRA DESGLOSADAS POR GRUPOS DE ENFERMEDADES. EJEMPLOS PRÁCTICOS5.1. Las enfermedades metabólicas en atención primaria; 5.2. Principales enfermedades metabólicas congénitas; 5.3. Recomendaciones generales para las dietas en los trastornos de metabolismo de proteínas; 5.3.1. Tratamiento/prevención de las descompensaciones cuando el paciente se pone enfermo:; 5.3.2. Recomendaciones especí.cas para Hiperfenilalaninemias; 5.3.3. Recomendaciones especí.cas para trastornos del ciclo de la urea (TCU)
- 5.3.4. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce o Leucinosis5.3.5. Homocistinuria clásica; 5.3.6. Tirosinemia tipo I; 5.3.7. Acidemias orgánicas; 5.3.8. Homocistinuria con acidemia metilmalónica (CblC); 5.4. Recomendaciones generales para las dietas en los trastornos de la -oxidación; 5.5. Recomendaciones generales para las dietas en los trastornos del metabolismo de la galactosa; CAPÍTULO 6 ACTITUD ANTE POTENCIALES DESCOMPENSACIONES INTERCURRENTES. COMPLICACIONES Y PRONÓSTICO. DERIVACIONES URGENTES AL HOSPITAL DE REFERENCIA; 6.1. Introducción; 6.2. Medidas generales de tratamiento
- 6.3. Medidas especí.cas de tratamiento
